科普贴!新生儿最易发生哪些缺陷?早期筛查能够预防啥?

9月12日是预防出生缺陷日。由于全面二孩政策的实施,高龄孕妇剧增,大大增加了出生缺陷发生风险。今年,我市将综合防治出生缺陷作为十件民生实事的内容。新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的重要部分。自2018年7月1日起,我市全面启动新生儿疾病筛查扩增项目,在已开展筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力障碍筛查的基础上,增加26种串联质谱法遗传代谢疾病监测和耳聋基因筛查(15个耳聋突变点位)。近日,记者从我市唯一新生儿疾病筛查中心——网上购买彩票市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心了解到,通过一年监测,结果显示我市新生儿遗传代谢病的发生率较高,同时,接受耳聋基因筛查的新生儿监护人意愿还有待提高。

“用串联质谱法遗传代谢疾病具有灵敏性好、特异性强、快速的特点。” 市妇幼保健院新生儿筛查中心主任鲁兰介绍,需要在新生儿出生后72小时且吃奶6至8次(部分特殊新生儿是出生后二十天内),接产医院在征得监护人的同意下,取新生儿脚跟一滴血,中心就能在短时间内进行29种遗传代谢疾病筛查,实现了“一滴血一次检测数十种疾病”的目的。记者了解到,项目开展一年多来,中心共检测25176例新生儿,全市筛查率为56.8%;已明确诊断甲基丙二酸血症3例,原发性肉碱吸收障碍症3例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,高苯丙氨酸血症1例,β酮硫解酶缺乏症1例;高度疑似待确诊原发性肉碱吸收障碍症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。

“从数值上来看,我市新生儿遗传代谢病的发生率较高的,大约为1/2518~1/1937。”鲁兰说,提高筛查率对于提高我市新生儿遗传代谢病诊治率,减少网上购买彩票和家庭负担,做好出生缺陷的防治具有重要的意义。“比如说患有苯丙酮尿症出生缺陷的新生儿,是因为体内缺少一种酶,出生后不能正常饮食,如果不及时治疗,会出现头发发黄、智力低下、生长发育迟缓等症状,但是如果能够通过筛查查出此病,婴幼儿时期服用一种专门的奶粉,配合定期的检查和治疗,成年以后就完全可以和普通人一样生活了。”鲁兰说。

记者了解到,为了减轻有遗传代谢病新生儿的家庭,目前,我市也有相应的救助。据了解,有遗传代谢病出生患儿的困难家庭可以申报,患儿的年龄要求0-18周岁,医疗费用自付部分超过2000元,每次最高救助额度是10000元,每位患儿最多2次申请救助的机会。截至目前,我市已经有40名患儿获得一次救助,25名患儿获得两次救助。

而对于耳聋基因筛查项目,一年多来,全市共筛查7366例新生儿。有409个新生儿未通过筛查,其中包括205例携带有先天性耳聋基因突变与2例先天性耳聋;157例携带有大前庭导水管综合症基因突变;19例药物性耳聋;30例携带有迟发性耳聋基因突变。“筛查同样是用新生儿足跟的一滴血,通过微阵列芯片技术进行筛查。”鲁兰介绍,如果新生儿听力障碍未能及时发现和干预,其牙牙学语的时候模仿能力就会随之减弱,容易导致儿童期语言发育迟缓甚至终生语言功能障碍,即“因聋致哑”,而药物性耳聋新生儿如果用药不当,将可能导致“一针致聋”,都将会给网上购买彩票和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。

“如果新生儿进行耳聋基因筛查,可以及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋。同时,对于药物性耳聋患者给予用药指导,大前庭水管综合征患者给予生活指导就能降低或者避免迟发聋发生。”鲁兰说,此外,通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝,并进行医学干预,避免宝宝听力残疾。“由于了解不足或者是项目费用较高等原因,我市新生儿家长对于耳聋基因的筛查意识还不高,还需要进一步加强宣传与引导。”鲁兰指出。

融媒体记者 杨丹丹

融媒体编辑 胡凌轩

通讯员 王文婷